Türkiye'de Canavan Hastalığı ve Canavan Hastalığının Teşhis ve Tedavisi
Halk Arasında Canavan hastalığı (Türkçe okunuşu: Kanavan) progresif (ilerleyen),
otozomal resesif geçişli (kalıtımsal) nadir bir lökodistrofidir.
Hastanın Sürekli olarak beyni tahrip etmeye devam eden bu hastalık tıpkı diğer lökodistrofiler gibi vücudun beyaz cevher (miyelin) üretimini durdurup santral sinir sistemindeki beyaz cevher tutulumuna neden olur.
Miyelin, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini bir kalkan gibi koruma görevi yaparak vücudumuzun bir bölümünden diğerine aktarılmakta olan sinir sinyallerini doğru iletilmesini sağlamaktadır. Miyelin olmadan sıradan herhangi bir eylemi (yemek yemek, ayakta durmak vs.) yapmak mümkün değildir. Canavan hastalıklı çocukların ASPA adındaki genlinde oluşan mutasyon, önemli bir enzim eksikliğine (Aspartoasilaz enzimi) sebep vermektedir. Bu enzim eksikliği sebebi ile N-Asetil Aspartat (NAA) parçalanması mümkün olamadığından beyinde tehlikeli bir NAA artışı oluşturmaktadır. Ve bu artışın beyaz cevher üretimine yıkıcı bir etkisi olduğu düşünülmektedir.
Aslında kelime ile ifadesi çok basit olan bu “Miyelin Enzimi Eksikliği” Canavan Hastalıklı çocukların en temel hayati fonksiyonlarını yerine getirememesine sebep olmaktadır. Yemek yemek, tükrüğünü yutmak gibi en basit eylemleri dahi yapmakta güçlük çekmektedirler.
Yaşam boyunca “Anne-Baba” kelimelerini dahi heceleyemeyen Canavan Hastaları hayatını ilk 3 ila 10 yıl arasında kaybetmektedirler. Bu süre zarfında görme yeteneklerini kaybederek, kısacık ömürleri karanlığa gömülmekte, değişiklik gösteren kasılmalar ve nöbetler geçirerek hayat savaşlarını sürdürmektedirler. Bu hastalıkla edindikleri diğer zayıflık bağışıklık sistemlerinin sınır seviyede güçsüz olmasıdır. Çoğu Canavan Hastası hayatının ilk aylarında akciğer enfeksiyonu (pnömoni) nedeni ile kaybedilmektedir.
Dünya üzerinde yapılmakta olan araştırmalar 40 Aşkenazi Yahudusinden birinin Canavan Hastalığı taşıyıcısı olduğunu ve diğer popülasyonlarda da Canavan Hastalığı taşıyıcısına rastlandığını bildirmektedir. Bu hastalık taşıyıcılarının genetik bir konsültasyon almaları büyük önem taşımaktadır.
Halk Arasında Canavan hastalığı (Türkçe okunuşu: Kanavan) progresif (ilerleyen),
otozomal resesif geçişli (kalıtımsal) nadir bir lökodistrofidir. Hastanın Sürekli olarak beyni tahrip etmeye devam eden bu hastalık tıpkı diğer lökodistrofiler gibi vücudun beyaz cevher (miyelin) üretimini durdurup santral sinir sistemindeki beyaz cevher tutulumuna neden olur.
Miyelin, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini bir kalkan gibi koruma görevi yaparak vücudumuzun bir bölümünden diğerine aktarılmakta olan sinir sinyallerini doğru iletilmesini sağlamaktadır. Miyelin olmadan sıradan herhangi bir eylemi (yemek yemek, ayakta durmak vs.) yapmak mümkün değildir. Canavan hastalıklı çocukların ASPA adındaki genlinde oluşan mutasyon, önemli bir enzim eksikliğine (Aspartoasilaz enzimi) sebep vermektedir. Bu enzim eksikliği sebebi ile N-Asetil Aspartat (NAA) parçalanması mümkün olamadığından beyinde tehlikeli bir NAA artışı oluşturmaktadır. Ve bu artışın beyaz cevher üretimine yıkıcı bir etkisi olduğu düşünülmektedir.
Aslında kelime ile ifadesi çok basit olan bu “Miyelin Enzimi Eksikliği” Canavan Hastalıklı çocukların en temel hayati fonksiyonlarını yerine getirememesine sebep olmaktadır. Yemek yemek, tükrüğünü yutmak gibi en basit eylemleri dahi yapmakta güçlük çekmektedirler.
Yaşam boyunca “Anne-Baba” kelimelerini dahi heceleyemeyen Canavan Hastaları hayatını ilk 3 ila 10 yıl arasında kaybetmektedirler. Bu süre zarfında görme yeteneklerini kaybederek, kısacık ömürleri karanlığa gömülmekte, değişiklik gösteren kasılmalar ve nöbetler geçirerek hayat savaşlarını sürdürmektedirler. Bu hastalıkla edindikleri diğer zayıflık bağışıklık sistemlerinin sınır seviyede güçsüz olmasıdır. Çoğu Canavan Hastası hayatının ilk aylarında akciğer enfeksiyonu (pnömoni) nedeni ile kaybedilmektedir.
Dünya üzerinde yapılmakta olan araştırmalar 40 Aşkenazi Yahudusinden birinin Canavan Hastalığı taşıyıcısı olduğunu ve diğer popülasyonlarda da Canavan Hastalığı taşıyıcısına rastlandığını bildirmektedir. Bu hastalık taşıyıcılarının genetik bir konsültasyon almaları büyük önem taşımaktadır.
Belirtileri:
Zayıf baş ve boyun kontrolü
Desteksiz oturamama,
Konvülziyon (kasılma),
Hipotoni (Kas gerginliği)
Optik atrofi (Görme kaybı)
Maksosefali (Başın normal sınırlardan büyük olması)
Mental Reterdasyon (Zeka geriliği)
Canavan Hastalığı Nedir ?
|
|
Canavan Hastalığının Teşhis ve Tedavisi
|
|
AİLENİZDEKİ ÖZEL ÇOCUK
|
|
İLK ŞOK
|
|
DAHA FAZLA BİLGİ İÇİN YAPACAKLARINIZ
|
|
DIŞ DÜNYA İLE YÜZLEŞME |
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder